Генетични нарушения, които възникват при естествена фенилкетонурия
, Джакарта - Фенилкетонурията е заболяване, което възниква поради генетично нарушение. С други думи, това вродено заболяване може да засегне бебета, родени от двамата родители, които имат фенилкетонурия. Това е така, защото болестта се наследява по автозомно -рецесивен начин. Това означава, че фенилкетонурия няма да настъпи, ако само един родител има анамнеза за заболяването.
Въпреки това, децата, родени от един родител с това разстройство, могат да бъдат носители на гена на фенилкетонурия. Това заболяване причинява тялото на детето да няма способността да разгражда аминокиселината фенилаланин. Е, колкото по -дълго може да се натрупа натрупването на тези вещества и да предизвика появата на симптоми на болестта.
Прочетете също: Има ли начин да се предотврати ахондроплазия, известна още като джуджета?
Симптоми, които се появяват при хора с фенилкетонурия
Фенилкетонурията е заболяване, при което тялото не може да обработва аминокиселини. Ако това се случи, съществува риск от натрупване на аминокиселини в кръвта и мозъка. Колкото по -дълго, натрупването на тези вещества може да предизвика нарушения, които не могат да бъдат взети с лека ръка. Лошата новина е, че това състояние може да доведе до сериозни и опасни усложнения.
Когато тази болест удари, тялото ще започне да проявява симптоми на болестта, вариращи от леки до тежки симптоми. Фенилкетонурията може да причини трайно увреждане на мозъка, нервни разстройства, които предизвикват треперене или гърчове, до размера на главата, която става малка или изглежда неестествена.
Това заболяване възниква, защото има генетична мутация, която е мутационен процес, който кара гена на фенилаланин хидроксилазата да не успее да произвежда разграждащи фенилаланин ензими в организма. За съжаление, досега все още не е известно точно какво причинява генни мутации. Не само това, симптомите на това заболяване също често не се забелязват веднага при новородени. С възрастта обаче симптомите на фенилкетонурия могат да станат по -разпознаваеми.
За да се установи и открие рискът от болест на фенилкетонурия, се извършва преглед, тъй като бебето е на една седмица. Ако се докаже, че носи фенилкетонурия, детето ви обикновено ще получи незабавна медицинска помощ и трябва да се подлага на редовни прегледи. Целта на рутинните прегледи е да се измерват и потвърждават нивата на фенилаланин в организма.
Прочетете също: Ахондроплазията не е само генетична, а генна мутация
Симптомите на това заболяване обикновено започват да се появяват в рамките на няколко месеца, особено ако не се открие и не получи незабавна медицинска помощ. Симптомите, които се появяват при хора с фенилкетонурия, са интелектуални разстройства и умствена изостаналост, поведенчески и емоционални разстройства, намалена здравина на костите, забавяне на растежа. Това заболяване причинява повтарящи се припадъци.
Децата, които имат фенилкетонурия, също обикновено ще получат епилепсия, треперене, често повръщане, кожни нарушения, до анормален размер на главата или микроцефалия. Рискът от тези симптоми обаче може да се предвиди, ако фенилкетонурията се разпознае бързо и се назначи подходящо лечение. Фенилкетонурията, която се лекува незабавно, рядко показва симптоми по -късно в живота.
Фенилкетонурията е неизлечимо заболяване. Въпреки това, все още трябва да се направи лечение, за да се контролират нивата на аминокиселини в тялото. По този начин може да се предотврати рискът от натрупване и условия, които могат да бъдат опасни. Той също така може да помогне за минимизиране на симптомите и възможните усложнения.
Прочетете също: Поради генетиката, сърповидно -клетъчната анемия не може да бъде излекувана?
Научете повече за фенилкетонурията и какви са нейните симптоми в организма, като попитате лекар в приложението . Лекарите могат лесно да се свържат чрез Видеоклипове / Гласово повикване или Чат . Хайде, Изтегли приложение сега в App Store и Google Play!
