goodinseattle.com

, Джакарта - В процеса на растеж и развитие има много видове разстройства, които дебнат вашето мъниче. Като синдром на Ангелман например. Този синдром е рядко сложно генетично заболяване, което атакува нервната система, което води до забавяне на процеса на развитие на детето, както физически, така и интелектуално.

За съжаление, симптомите на синдрома на Angelman не могат да се видят, когато бебето се роди. Симптомите обикновено се наблюдават само когато детето изпитва забавяне на растежа и развитието на възраст около 6-12 месеца, като например, че не може да седи самостоятелно без чужда помощ или не може да бъбри. Симптомите могат да се видят по -ясно, когато детето наближава 2 -годишна възраст, което се показва с по -малък размер на главата (микроцефалия) и появата на гърчове.

Прочетете също: Бавен растеж, познайте симптомите на синдрома на Ангелман

В допълнение, някои от другите симптоми, които синдромът на Angelman може да прояви, са:

• Нарушен баланс и координация (атаксия).

• Ръцете треперят или се движат лесно.

• Обича да си изплези езика.

• Краката са по -твърди от обикновено.

• Кръстосани очи (страбизъм).

• Бледа кожа.

• Косата и очите са по -светли на цвят.

• Сколиоза.

• Затруднено дъвчене и преглъщане на храна.

В допълнение към тези физически симптоми, децата със синдром на Ангелман обикновено показват весело отношение, са лесни и често се усмихват или смеят, хиперактивни са, лесно се разсейват и имат нарушения на съня. С напредването на възрастта възбудата и нарушенията на съня ще намалят.

Причинени от генетична мутация

Всеки има копие на генната двойка UBE3A, която се предава от бащата (по бащина линия) и от майката (по майчина линия). Тези генни двойки са активни в повечето клетки на тялото. Въпреки това, в определени части на мозъка, обикновено само едно копие на гена UBE3A е активно, майчиният ген. Синдромът на Ангелман възниква, когато майчиното копие на гена UBE3A в хромозома 15 се загуби или повреди (мутира). В допълнение, синдромът на Ангелман може да възникне и когато дете наследи двойка UBE3A гени на хромозома 15, но и двата са получени от бащински гени (уни -родителска дисомия).

Това генетично разстройство е сравнително рядко и спусъкът не е известен със сигурност. Рискът от човек да развие това разстройство е по -голям, ако има роднини с подобни разстройства, въпреки че в много случаи синдромът на Angelman се открива при хора, които нямат роднини с анамнеза за това разстройство.

Прочетете също: Ето правилното лечение за преодоляване на синдрома на Ангелман

Може да се лекува чрез осигуряване на терапия

Лечението на синдрома на Ангелман може да се извърши въз основа на състоянието и симптомите, изпитвани от страдащия. Въпреки че е известно, че няма лечение за това разстройство, лечението има за цел да облекчи медицинските симптоми и нарушенията в развитието, изпитвани от страдащите.

Едно от лечението, което може да се направи, е прилагането на лекарства. За хората със синдром на Angelman, които изпитват симптоми на припадък, лекарите могат да дават антиепилептични лекарства за контрол на гърчове, като валпроева киселина и клоназепам.

В допълнение към лекарствата, има няколко терапии, които също могат да бъдат направени, за да се помогне за преодоляване на преживяните нарушения на растежа и развитието. Някои от терапиите, които могат да бъдат предложени, включват:

1. Дейност терапия, за да помогне на хората с дейности, като плуване, конна езда или пускане на музика.

2. Поведенческа терапия, за лечение на поведенчески разстройства, като хиперактивност или разсеяно внимание.

3. Комуникационна терапия, за развитие на невербални и езици на жестомимичния език.

4. Физиотерапия, за подпомагане на стойката, баланса и способността за ходене и за предотвратяване на контрактури (скованост).

Ако човек със синдром на Ангелман има сколиоза, могат да се извършат брекети или гръбначна операция, за да се предотврати изкривяването на гръбначния стълб. Добавянето на поддържащо устройство може да се направи и на подбедрицата или глезена, за да се помогне на хората, които имат затруднения при ходене, да могат да ходят сами.

Прочетете също: 4 нарушения на детското развитие, за които трябва да внимавате

Това е малко обяснение за синдрома на Ангелман. Ако имате нужда от повече информация за този или други здравословни проблеми, не се колебайте да го обсъдите с Вашия лекар относно приложението , чрез функция Говорете с лекар , да. Лесно е, чрез вас може да се проведе дискусия със специалиста, който искате Чат или Гласови/видео разговори . Също така получете удобството да купувате лекарства с помощта на приложението , по всяко време и навсякъде, вашето лекарство ще бъде доставено директно до дома ви в рамките на един час. Хайде, Изтегли сега в магазина за приложения или Google Play Магазин!