Рядко, това означава синдромът на Прадер Уили

, Джакарта-Синдромът на Прадер-Уили е рядко заболяване, което засяга само 1 на 25000 деца. Въпреки че е рядкост, това не означава, че родителите трябва да подценяват заплахата от това заболяване за децата си. Причината е, че синдромът на Прадер-Уили може да накара децата да се раждат с различни сложни неврологични проблеми и проблеми с развитието, които ще продължат и в зряла възраст. Затова нека разберем повече за синдрома на Прадер-Уили по-долу.

Прочетете също: Внимавайте, тези 3 генетични заболявания могат да засегнат бебетата при раждането

Какво представлява синдромът на Прадер Уили?

Синдромът на Прадер-Уили (PWS) е рядко генетично състояние, което причинява различни физически симптоми, трудности в обучението и поведенчески проблеми. Обикновено симптомите на това заболяване могат да бъдат известни веднага след раждането на страдащия.

Причината за синдрома на Prader-Willi е свързана с хромозома 15 и гена OCA2. Децата, родени с този синдром, обикновено имат характеристики като психични разстройства, нисък ръст, затлъстяване и хипогонадизъм (проблеми с плодовитостта).

Прочетете също: Това обяснение на синдрома на Нунан се нарича рядко

Причини за синдрома на Прадер Уили

Синдромът на Прадер-Уили се причинява от грешка в генна група на хромозома номер 15. Тази грешка причинява редица проблеми, за които се смята, че засягат част от мозъка, наречена хипоталамус. Тази част от мозъка функционира, за да произвежда хормони и да регулира растежа, както и апетита. Ето защо хората със синдром на Прадер-Уили обикновено ще изпитват забавен растеж и постоянен глад.

Генетичната грешка, която възниква в случай на PWS, е напълно случайна, момчетата и момичетата от всички етнически групи могат да бъдат засегнати от този синдром. Много рядко обаче родителите имат повече от едно дете със синдром на Прадер-Уили.

Симптоми на синдром на Прадер-Уили

Признаците и симптомите на синдрома на Прадер-Уили могат да бъдат разпознати от раждането. Симптомите са:

  • Деформации на лицето, като странни форми на очи, тесни слепоочия, тънка горна устна и увиснала уста, която прилича на намръщен вид.

  • Бебетата имат слаби мускули, което се вижда от способността да смучат мляко, което не е достатъчно силно, не реагира на стимули, а звукът на плача също звучи слабо.

  • При бебетата от мъжки пол пенисът и тестисите са по -малки от нормалното. Положението на тестисите също не се спуска в тестисите. Докато при бебетата, клиторът и малките срамни устни са по -малки, отколкото би трябвало да бъдат.

С напредване на възрастта симптомите на синдрома на Прадер-Уили могат да се променят. По-долу са най-честите симптоми на синдрома на Прадер-Уили при деца и възрастни:

  • При децата растежът е ограничен, така че страдащият е много по -нисък от децата като цяло.

  • Имате прекомерен апетит, който лесно може да доведе до опасно наддаване на тегло.

  • Невнимание, причинено от слаби мускули (хипотония).

  • Трудности при ученето.

  • Липса на сексуално развитие.

  • Поведенчески проблеми, като гняв или инат.

Лечение на синдром на Прадер-Уили при деца

За съжаление, синдромът на Прадер-Уили не може да бъде излекуван. Така че лечението има за цел само да контролира симптомите и свързаните с тях проблеми. Това може да стане чрез регулиране на прекомерния апетит на детето и преодоляване на поведенческите проблеми чрез осигуряване на терапия.

Едно от най-важните неща в грижите за дете със синдром на Прадер-Уили е да се опитате да поддържате нормално тегло. Децата трябва да имат здравословна и балансирана диета и да избягват сладки, висококалорични храни от най-ранна възраст.

Прочетете също: Процедури за хормонална терапия при синдром на Прадер Уили

Това е обяснението на синдрома на Прадер-Уили, което родителите трябва да знаят. Ако искате да научите повече за този синдром, просто попитайте експертите, използващи приложението . Можете да се свържете с лекаря чрез Видео/гласово повикване и Чат да попитам нещо за здравето по всяко време и навсякъде. Хайде, Изтегли сега и в App Store и Google Play.

Справка:
NHS. Извлечено 2019. Синдром на Прадер-Уили.