Внимание, това са симптоми на Атаксия на Фридрих

, Джакарта - Атаксията на Фридрайх е рядко генетично заболяване, което причинява затруднено ходене, загуба на чувствителност в ръцете и краката и нарушение на говора. Това заболяване може да причини увреждане на части от мозъка и гръбначния мозък и може да засегне и сърцето.

За да се установи атаксията на Фридрайх, е необходим пълен физически преглед. Тестът ще включва изследване на нервната система за признаци на нарушено равновесие, като липса на рефлекси и усещане в ставите. Какви са симптомите на атаксията на Фридрайх? Прочетете повече тук!

Фридрих, Диагноза и симптоми на атаксия

Прегледът на атаксия на Фридрих може да включва компютърна томография и ЯМР на мозъка и гръбначния мозък. ЯМР показва изображения на вътрешните структури на тялото, докато CT сканирането дава изображения на кости, органи и кръвоносни съдове. Може да се наложи да правите редовни рентгенови снимки на главата, гръбначния стълб и гръдния кош.

Генетичните тестове могат да покажат дали човек има дефектен ген на фратаксин, който причинява атаксия на Фридрих. Вашият лекар може също да назначи електромиография за измерване на електрическата активност в мускулните клетки. Може да се направят изследвания на нервната проводимост, за да се види колко бързо нервите предават импулси.

Прочетете също: Внимавайте, тези 3 генетични заболявания могат да засегнат бебетата при раждането

Необходим е и очен преглед за проверка на признаци на увреждане на зрителния нерв, както и ехокардиограма и електрокардиограма за диагностициране на сърдечни заболявания. По -рано обяснихме накратко симптомите на атаксията на Фридрайх, ето пълните симптоми:

  1. Промяна на зрението.
  2. Загуба на слуха.
  3. Мускулите отслабват.
  4. Липса на рефлекси в краката.
  5. Лоша координация или липса на координация.
  6. Загуба на способност за говорене.
  7. Неволни движения на очите.
  8. Деформации на стъпалото, като например плоскостъпие.
  9. Затруднено усещане на вибрации в краката.

Шанс за изцеление

Около 75 процента от хората с атаксия на Фридрих имат сърдечен дефект. Най -често срещаните видове са хипертрофична кардиомиопатия и удебеляване на сърдечния мускул. Симптоми на сърдечно заболяване, включително сърцебиене, болка в гърдите и задух. Атаксията на Фридрайх също може да причини диабет.

Трябва да се отбележи, че симптомите на атаксия на Фридрайх обикновено започват на възраст между 5 и 15 години, но могат да се появят още на 18 месеца или едва на 30 години. Първият симптом обикновено е затруднено ходене.

Прочетете също: Вярно ли е, че нарушенията на кръвта са повлияни от генетиката?

Атаксията на Фридрайх постепенно се влошава и бавно се разпространява в ръцете, след това в багажника. Деформациите на стъпалото, като клишопода, огъване (огъване) на пръстите на краката, чук на пръсти или обърнати (завъртащи се) крака са ранни симптоми.

Ако искате да научите повече за атаксията на Фридерих, попитайте директно на . Лекарите, които са експерти в своите области, ще се опитат да ви предложат най -доброто решение. Как, стига Изтегли приложение чрез Google Play или App Store. Чрез функции Свържете се с лекар можете да изберете да разговаряте чрез Видео/гласово повикване или Чат .

Атаксията на Фридрих е нелечима. Лечението от лекари обикновено се ограничава до лечение на основното състояние и симптоми. Физическата терапия и логопедията могат да помогнат на страдащия да остане активен и да функционира както обикновено.

Не рядко страдащите се нуждаят от помощно средство за ходене, което да им помогне да се движат. Скоби и други ортопедични устройства или операция може да са необходими, ако имате извит гръбнак или проблеми със стъпалата. Други лекарства могат да се използват за лечение на сърдечни заболявания и диабет.

Няма начин да се предотврати атаксията на Фридрайх. Тъй като това състояние е наследствено, се препоръчва генетично консултиране и скрининг, ако вие и вашият партньор сте предразположени към болестта и планирате да имате деца. Здравен консултант може да даде оценка на вероятността детето ви да има болестта или да носи определени анормални гени.

Справка:
Редки болести. Извлечено 2019. Атаксия на Фридрих.
Healthline. Достъп през 2019 г. Атаксия на Фридрих.