Запознаване с рядкото заболяване на урината от кленов сироп

, Джакарта - Едно от редките заболявания, които могат да възникнат при деца, е Болест на урината с кленов сироп (MSUD). Причината е дефицит на метаболитен ензим с разклонена верига а-кето киселина дехидрогеназа (BCKDH). Това заболяване причинява метаболитни нарушения на някои аминокиселини, а именно левцин, изолевцин и валин. Аминокиселините се натрупват в кръвта, причинявайки токсични ефекти, които пречат на мозъчната функция.

Както подсказва името, урината на дете с това заболяване мирише сладко на кленов сироп. Въпреки че е класифициран като рядко заболяване, MSUD може да бъде преодолян, като направите специална диета, която знаете.

(Прочетете също: Защо редките заболявания са трудни за диагностициране? )

Симптоми на болестта на урината от кленов сироп

Шансът за развитие на MSUD при дете е 1 на 185 000. Така че можете да кажете, че е много рядко. Въпреки това бебетата и момчетата имат същия риск. Симптомите на това заболяване обикновено се появяват от ранна детска възраст или от детството.

Признаците и симптомите, които изпитват хората с MSUD, са загуба на съзнание, забавяне на развитието, повръщане и намален прием или консумация на храна. Натрупването на тези три аминокиселини може да причини мозъчна дисфункция, така че без лечение MSUD може да доведе до фатални състояния, а именно гърчове, кома и смърт.

Как да преодолеем болестта на урината с кленов сироп

Тъй като е класифицирано като рисково заболяване, ранната диагностика е важна. Добрата новина е, че ранната диагностика и хранителната намеса могат да предотвратят усложнения, които могат да бъдат причинени от натрупването на аминокиселини. Ранното лечение позволява на децата да имат нормален растеж, развитие и интелектуални способности.

Така че, ако откриете същите симптоми при детето си, трябва незабавно да попитате лекаря. В приложението , експертите лекари винаги са готови да ви помогнат чрез услугата видео/гласово повикване или чат.

При остри състояния на децата трябва да се дават интравенозни течности без протеини, а именно да се дава глюкоза чрез осигуряване на достатъчно калорични изчисления, за да се предотврати катаболизъм или разграждане на сложни съединения до по-прости съединения с помощта на ензими.

Освен това в случаи на мозъчни нарушения може да се извърши обменна трансфузия, хемодиализа (измиване на кръв) или хемофилтрация, за да се намали натрупването на аминокиселини. В дългосрочен план терапията може да се извърши със специална диета, като се консумира специално мляко без аминокиселини изолевцин, левцин и валин, както и добавки с валин и изолевцин.

(Прочетете също: Това са характеристиките и видовете редки заболявания, които могат да атакуват деца )

Справянето с редки заболявания не е лесно. Но с приложението , винаги сте свързани с експерти лекари. В това приложение има и услуга за лабораторна проверка и услуга за аптека за доставка, за да поръчате лекарства и витамини, без да се налага да напускате къщата. Хайде, Изтегли приложение в App Store или Google Play.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found