goodinseattle.com

Синдромът на Джакарта - Хънтър или мукополизахаридоза тип II е рядко заболяване при деца, което възниква поради генетични нарушения. Това генетично разстройство възниква поради липса на ензими идуронат-2-сулфатаза (I2s), който е необходим за разграждане на сложни хранителни вещества. Децата със синдром на Хънтър ще изглеждат нормално, докато не навършат 2 или 4 години. Физически промени в лицето и тялото, както и интелектуални затруднения със синдром на Хънтър, ще се наблюдават едва след като детето е на 2 до 4 години. Тогава, може ли тази рядка болест да бъде преодоляна?

Тъй като това е наследствено заболяване, синдромът на Хънтър е по -застрашен за деца, които имат фамилна анамнеза за синдром на Хънтър. Това генетично разстройство също може да бъде превозвач или превозвач, който го излага на риск да го предаде на детето. Някои жени са превозвач в наследството на синдрома на Хънтър.

Лечението на синдрома на Хънтър трябва да се извърши по -рано, тъй като причинените щети са прогресивни (с времето се влошават). Лечението може да се извърши с заместваща инсулинова ензимна терапия. Прилагане на ензими идурсулфаза Това става чрез бавна инфузия, прилагана редовно всяка седмица за цял живот. Тази разпоредба прави способността за по -добро ходене и намалява респираторните проблеми. Тази липсваща ензимно -заместителна терапия обаче не може да забави прогресията на мозъчното заболяване.

Лечението се провежда и според проявените симптоми. Например операция за лечение на херния и контрактури в ставите. За лечение на загуба на слуха са необходими слухови апарати. Или трансплантация на костен мозък от подходящ донор, за да помогне на организма да произвежда липсващите протеини и ензими.

В ежедневието децата със синдром на Хънтър също се нуждаят от помощ, когато извършват дейности. Като например насърчаване на децата да бъдат активни, запознаване на децата с приятели на тяхната възраст и подпомагане на ученето.

В , можете да се свържете с експерти лекари чрез видео/гласово повикване или чат. Майките могат да питат за различни генетични нарушения при деца и други редки заболявания. В приложението Майките също могат да купуват лекарства и витамини чрез услугата Apotek Antar. Знаеш, че в това приложение могат да се правят и лабораторни проверки. Хайде, Изтегли в App Store или Google Play сега.