Не само, че е трудно да се ходи, това са и други симптоми на атаксията на Фридрих

Джакарта - Все още не сте запознати с болестта, наречена атаксия на Фридрих? Атаксията на Фридрайх е рядко генетично заболяване, което причинява дефекти в нервната система. В света на медицината атаксията на Фридрих е известна като разстройство на движението, причинено от проблеми с мозъка.

Когато атакува някого, атаксията на Фридрайх ще затрудни страдащия да движи тялото по желание. Освен това понякога крайниците могат да се движат, когато не са желани. Тоест атаксията на Фридрайх води до неврологични или неврологични разстройства, които засягат координацията, баланса и речта.

Прочетете също: 5 факта за атаксията на Фридрих, които трябва да знаете

Тогава какви са симптомите на атаксията на Фридрайх? Вярно ли е, че трудното ходене може да го отбележи? Ето дискусията!

Може да предизвика много оплаквания

Симптомите на неврологично или неврологично разстройство при това могат да се развият бавно, дори да атакуват внезапно. Повечето хора с атаксия на Фридрайх имат затруднения при ходене или нестабилност при ходене.

Въпреки че симптомите на затруднено ходене са доста чести, има и няколко други симптоми, които хората с него могат да изпитат.

Е, ето някои общи симптоми, които страдащите могат да изпитат:

  • Лоша координация на движенията.

  • Намалени рефлекси на краката.

  • Затруднено преглъщане.

  • Нарушения в мисленето или емоциите.

  • Промяна в речта.

  • Нестабилни стъпки, сякаш предстои да паднат.

  • Отслабени мускули на тялото.

  • Слухови нарушения.

  • Неволни движения на очите (нистагъм). Това движение може да се случи в едното или в двете очи, които се движат настрани, нагоре и надолу или се въртят.

  • Трудности при контролирането на фините двигателни умения, като хранене, писане или закопчаване на риза.

Прочетете също: 5 Симптоми на нервно заболяване, които трябва да знаете

Е, ако почувствате горните симптоми, незабавно посетете лекар, за да получите правилното лечение. Как така можете да попитате лекаря директно чрез приложението .

Чрез различни прегледи

За да открие атаксия на Фридрайх, лекарят ще извърши различни прегледи. Първо, започва с медицинско интервю за симптомите и семейната история. Ако лекарят подозира атаксия на Фридрайх, лекарят ще извърши няколко поддържащи прегледа. Като:

  • Сърдечен преглед, например електрокардиография и ехокардиография.

  • Изследване на мускулите, например електромиография.

  • Генетично тестване.

Симптомите и диагнозата вече, какво ще кажете за причината?

Има генетични мутации

Въз основа на причината, тази атаксия е разделена на три типа, а именно придобита атаксия, генетична атаксия и идиопатична атаксия. Е, има и други видове генетична атаксия, една от които е атаксията на Фридрих.

Този тип се причинява от мутация в FXN гена на хромозома 9. Този ген функционира, за да регулира производството на протеин, наречен фратаксин. Този протеин е регулатор на количеството желязо в митохондриите, което е източник на клетъчно дишане.

Фратаксин ще се съхраняват в специално място за съхранение и ще се отстраняват, когато в митохондриите има твърде много желязо. Мутациите в гена FXN причиняват протеина фратаксин намалени, което води до натрупване на желязо в митохондриите. Това състояние причинява оксидативен стрес и уврежда мускулите, нервната система, сърцето и други тъкани.

Прочетете също: Ето как да предотвратите атаксията на Фридрих

Това заболяване е автозомно рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че и двамата родители имат една скрита мутация в гена си, но нямат симптоми (кариера). Ако и двамата носители имат деца, съществува 25 % риск от развитие на симптоматична атаксия на Фридрих, от които 50 % са носители, а 25 % са нормални. Този процент се прилага за всяка бременност.

Искате ли да знаете повече за проблема по -горе? Или имате други здравословни оплаквания? Как така можете да попитате лекаря директно чрез приложението . Чрез функции Чат и Гласови/видео разговори, можете да разговаряте с експерти лекари, без да е необходимо да излизате от къщата. Хайде, изтеглете сега в App Store и Google Play!

Справка:
WebMD. Изтеглено 2020. Атаксия на Фридрих.
Healthline. Изтеглено 2020. Атаксия на Фридрих.
Национална медицинска библиотека на САЩ Национални здравни институти - MedlinePlus. Изтеглено 2020. Атаксия на Фридрих.